Ponencia

¿Está la variabilidad del genoma mitocondrial relacionada con el rechazo crónico en el trasplante renal?

Fecha: 29/10/2016
De: 10:00 a 11:30
Autor: Antonio Salas Ellacuriaga
Mesa: Trasplante "Tolerancia a largo plazo en el trasplante renal"

El genoma mitocondrial es una molécula de aproximadamente 16,5 16.500 pares de bases; pequeña en comparación con el resto del genoma humano. Esta molécula es sin embargo fundamental para el correcto funcionamiento de la mitocondria, y por ende, de la célula. A lo largo de estas últimas décadas, son cientos, sino miles, los trabajos que se han publicados en relación a la variabilidad del genoma mitocondrial y patologías de diversa índole. Mientras que está firmemente demostrado que existen mutaciones mitocondriales que son responsables de patologías concretas (ej. mitocondriopatías: síndromes y enfermedades neurológicas con signos derivados de la afectación muscular y del sistema nervioso central), la asociación de la variación mitocondrial con enfermedades complejas y multifactoriales ha sido fuertemente cuestionada por algunos autores. El motivo de este hecho es también multifactorial. Por un lado, está la relajación por parte de los comités editoriales, que ayudados por árbitros (revisores) inadecuados, acaban publicando artículos con poco o ningún fundamento científico. Así, la mayor parte de los artículos carecen de los estándares estadísticos mínimos como para poder satisfacer con sus hallazgos a un lector crítico; entre estos estándares cabe mencionar, la potencia estadística, ajustes de asociación por test múltiple, correcciones por estratificación poblacional, etc. Por otro lado, en el estudio de la variabilidad mitocondrial la calidad de los resultados de genotipado y secuenciación se pueden evaluar a posteriori utilizando métodos filogenéticos; estos análisis han revelado en muchas ocasiones que los datos en los que se fundamentan los hallazgos son tremendamente precarios (fruto de contaminaciones, errores de secuenciación, etc). A lo largo de la exposición, el oyente tendrá la ocasión de evaluar por sí mismo si los trabajos publicados hasta el momento en relación a la asociación de la variabilidad mitocondrial en el rechazo del trasplante renal ofrecen las garantías científicas necesarias.

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